HemaSeq 人类76基因突变检测试剂盒（可逆末端终止测序法）

背景介绍

 

 

白血病是一种恶性疾病，涉及未成熟或异常白细胞过度产生，最终抑制了正常血细胞的产生并导致了与血细胞减少相关的症状。

 

虽然有时会涉及到自我更新能力有限的定向干细胞，但恶性转化常发生在多能干细胞水平上。异常增殖、克隆性扩增、异常分化以及细胞凋亡减少（程序性细胞死亡）导致恶性细胞取代了正常的血液成分。

 

当前对白血病进行分类的方法基于2016年世界卫生组织（WHO）系统（classification for hematopoietic neoplasms).WHO分类基于临床，形态学，免疫表型和遗传特征的组合。

 

白血病通常分类如下：

 

急性或慢性：基于骨髓或血液中原始细胞或白血病细胞的百分比。

髓系或淋巴系：基于恶性细胞的主要谱系。

 

急性髓系白血病（acute myeloid leukaemia, AML）是由骨髓、外周血或髓外组织中髓系原始细胞的克隆性扩增引起的一种致死性血液系统恶性肿瘤。该疾病具有很大的异质性，在MICM评估分层体系下，患者间仍存在很大的预后差异，一些患者治疗后表现缓解无复发，而一些治疗后出现难治/复发导致治疗失败。随着NGS的发展，分子层面对AML差异化提供了丰富的信息。

 

为追求精准诊治，借助于NGS技术对髓系相关基因进行突变检测，为临床提供初诊患者预后分层的依据，可以对急性白血病进行精准分型、区分异质性，为临床提供先进可靠的技术方法,从而更好地指导患者的个体化治疗。

 

 

检测内容

 

 

本产品应用NGS技术一次检测髓系血液疾病76种基因突变，所包含基因均为辅助诊断及鉴别诊断血液肿瘤的核心相关基因（详见基因列表）。

 

 

产品优势

 

 

1.覆盖WHO、NCCN、ELN、AML中国诊疗指南以及权威文献收录重点基因，辅助临床决策。

 

2.试剂盒组分包含文库构建试剂、杂交捕获试剂和76个基因的探针。

 

3.试剂盒规格可灵活搭配Illumina和ThermoFisher测序平台。

 

4.高灵敏度，可精确到对1%突变频率的准确稳定检出。

 

 

适用人群

 

 

针对髓系血液肿瘤疾病这一大类，为贴合临床实际需求，我们参考 NCCN 指南、WHO 2008 和2016 修订版血液肿瘤分类标准以及血液肿瘤疾病各专家共识，阅读筛选权威经典及最新文献，结合有近两万例积累的亚洲人种血液疾病驱动基因突变数据库，设计出更贴合临床检测应用的髓系血液疾病 76 种基因突变检测 Panel。适用于疑似 MDS、AML、CMML、AA 等髓系血液疾病患者。

 

 

基因列表(基因数目较多，仅部分展示)

 

 

ASXL1	EZH2	NRAS	GNAS	SETD2	SH2B3
BCOR	FLT3	PHF6	IKZF1	ATRX	ABL1
BCORL1	IDH1	PIGA	RAD21	KDM6A	SRP72
CALR	IDH2	PTPN11	SF1	USH2A	JAK3
CBL	JAK2	RUNX1	SF3A1	MED12	DDX41
CEBPA	KIT	SETBP1	SMC1A	FBXW7	ANKRD26
CSF3R	KRAS	SF3B1	SMC3	PAX5	GATA2
DNMT3A	MPL	SRSF2	U2AF2	TP53	CUX1
ETV6	NF1	STAG2	ASXL2	U2AF1	GATA1
ETNK1	NPM1	TET2	ZBTB7A	WT1	NFE2

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

订购信息

 

 

 

货号	产品名称	规格
S0561-S	HemaSeq人类 76 基因突变检测试剂盒 （可逆末端终止测序法）	60 人份/盒