HemaSeq 人类44基因突变检测试剂盒（半导体测序法）

背景

非-霍奇金淋巴瘤(NHL) 是一组多样化的淋巴细胞增殖性疾病，起源于B-淋巴细胞、T-淋巴细胞或自然杀伤(NK) 细胞。在2015 年，估计有71，850 人将会被诊断出患上NHL，大约19，790 人将死于这种疾病。NHL居男性和女性新发癌症病例的第七位，占新发癌症病例的4% 和癌症相关死亡的3%。

  其中，NK/T-细胞淋巴瘤较为罕见。WHO于2016将NK/T细胞淋巴瘤大致分为前体和成熟T细胞肿瘤。根据T细胞的来源及部位，分为结外/白血病成熟的T细胞肿瘤和淋巴结成熟T细胞肿瘤。常见的淋巴结成熟T细胞肿瘤（胸腺和外周血）为外周T细胞淋巴瘤（PTCL），在中国，PTCL发病例数约占非霍奇金淋巴瘤(NHL)的25%~30% ，远高于欧美的10%~15%,整体比大多数B细胞NHL亚型的预后更差。最常见的PTCL亚型包括非特指型PTCL(PTCL-NOS，26%)，血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤(AITL，18.5%)，NK/T细胞淋巴瘤(10%)，成人T细胞白血病/淋巴瘤(ATLL，10%)，ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤(ALK+ALCL，7%)和ALK阴性的ALCL(ALK-ALCL，6%)，原发皮肤ALCL(<2%)；结外T细胞淋巴瘤：肠病相关T细胞淋巴瘤(EATL，<5%)，EBV阳性T细胞淋巴瘤，皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）常见于蕈样真菌病（MF）和塞萨里综合征（Sézarysyndrome），肝脾γ/δT淋巴瘤等亚型相对罕见。由于NK/T细胞淋巴瘤临床表现的非特异性和病理形态多样化，临床上容易误诊。NHL 患者还可能患有严重的合并症。正确及时的分型和诊断是提高NK/T细胞淋巴瘤患者预后和治疗的重要条件。

检测内容

应用二代测序技术，对T系淋巴瘤相关的44个基因进行检测。一次性获得44个基因核心目标区域的点突变，插入/缺失和剪切位点突变情况。

检测流程

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